Malattie cutanee rare: Sindrome di Melkersson-Rosenthal

La Sindrome caratterizzata dall'associazione di paralisi del nervo facciale , cheilite granulomatosa e lingua plicata.

Se ne descrivono forme complete, più rare, e forme parziali quando non sono contemporaneamente presenti tutte le manifestazioni cliniche. Molto frequentemente queste tre condizioni non si presentano in modo sincrono. Forme complete di questa sindrome sono state descritte solo tra il 23 e 8 % dei casi. La maggior parte delle forme sono Mono o Oligo sintomatiche.
Si tratta di una sindrome molto rara. In particolare per quanto riguarda le forme complete. Uguale distribuzione per razza e genere. L’incidenza è stata calcolata essere 1 caso su 2100.
L’eziologia è ad oggi ancora sconosciuta. Dati epidemiologici suggeriscono che si tratti di una patologia base ereditaria di tipo autosomico dominanante. Sono state inoltre associati fattori scatenanti di tipo allergico e infettivo (batterico).

L’esordio avviene in età infantile con la comparsa di un gonfiore non doloroso a carico della lingua, delle labbra e, più raramente, in altre zone del viso (regione periorbitaria o zigomatica). Il gonfiore orofaciale è il sintomo principale di questa sindrome. Si tratta di un gonfiore asimmetrico o in taluni casi monolaterale non pruriginoso. Le labbra possono assumere una colorazione violacea. L’edama risolve spontaneamente e grnrralemente abbastanza rapidamente ma può ricomparire episodicamente lasciando comunque un tessuto indurito che riflette la presenza istologica di un granuloma infiammatorio.La paralisi del nervo facciale si manifesta improvvisamente, generalmente unilaterale localizzata nello stesso lato del gonfiore faciale. La paralisi del nervo faciale può avvenire anche dopo anni le prime manifestazioni cliniche di gonfiore orofaciale. Si presenta di solito con deviazione della bocca e, regredisce completamente; anche in questo caso, però, gli episodi si possono ripetere nel tempo.

La lingua plicata o fissurata si osserva meno frequentemente rispetto alle altre due caratteristiche della sindrome e generalmente non provoca disturbi. La lingua si presenta allargata, appiattita solcata e fissurata.
Istologia: Nelle fasi iniziali della malattia si evidenzia edema e aggregati linfatici perivascolari. Negli stadi piu’ avanzati possono essere evidenziati granulomi non necrotizzanti con cellule epitelioidi e cellule giganti (indistinguibili dai granulomi del Crohn e della Sarcoidosi).

Negli stadi iniziali (quando ancora non sono presenti i granulomi, la dd con l’angioedema è quasi impossibile soprattutto se non sono presenti lingua placata o la paralisi del faciale. La diagnosi differenziale sia clinica che istologica. è piu’ agevole quando sono presenti i granulomi